Сучасні діагностичні аспекти спінальних м’язових атрофій і стратегії лікування в дітей

Abstract

У статті наведені сучасні дані про особливості діагностики спінальних м’язових атрофій (СМА) в дитячому віці. Показано, що мутації гена виживання мотонейронів обумовлюють недостатній синтез відповідного білка, що виявляється критичним для виживання мотонейронів і призводить до їх дегенерації з розвитком системних уражень у вигляді прогресуючої м’язової слабкості, м’язової гіпотонії, атрофії м’язів, проксимальних симетричних млявих парезів, втратою пацієнтом моторних функцій, розвитком бульбарного синдрому, парадоксального черевного дихання, ураження серцево-судинної, дихальної системи, кісткової тканини і внутрішніх органів. Отже, своєчасно проведене генетичне обстеження підтверджує клінічний діагноз СМА і забезпечує ранню діагностику й призначення адекватної терапії таким хворим. Більше того, лікування СМА згідно із сучасними стандартами, у тому числі із залученням нових препаратів хворобомодифікуючої терапії, здатне уповільнити прогресування й стабілізувати перебіг захворювання.