Рідкісна поєднана вада розвитку серця як дзеркало складнощів перинатальної діагностики в Україні

Abstract

В описаному випадку зустрілося поєднання так званої виправленої транспозиції магістральних судин з атрезією аортального клапану та аномалією Ebstein’a в анатомічно правому шлуночку, розташованому на місці лівого шлуночка. На користь виправленого типу транспозиції свідчать якісні (гістоархітектоніка волокон міокарду шлуночків, розташованих в серці ліворуч та праворуч) та кількісні (індекс товщини шарів) характеристики. Такий випадок став експериментом, здійсненим самою природою, який ставить виклики щодо розуміння ембріогенезу подібної патології. Попри рідкісну патологію та винятковий збіг обставин, що дав можливість здійснити максимально якісну морфологічну діагностику, враховуючи великий досвід дитячих перинатальних кардіологів та обізнаність в особливостях мікроскопічної побудови стінок шлуночків серця патологоанатомів, цей же випадок з практики висвітлив кілька типових організаційних недоліків, наразі безнадійно не виправних в українській медицині. Висловити таке твердження дозволяє той факт, що остаточний імовірний синдромальний діагноз на рівні сучасних можливостей медицини (навіть в самій Україні) так і не було виставлено, оскільки на тлі визначеного звичайного чоловічого каріотипу фібробластів плода та плаценти не можна виключити низькорівневого мозаїцизму та хромосомних перебудов на кшталт делецій, подвоєння генетичного матеріалу, однобатьківських дисомій тощо; не вдалося визначити розташування модераторного пучка або дослідити побудову стулок та зв’язок хорд системних клапанів із папілярними м’язами. Враховуючи це, не можна виключити ймовірну синдромальну патологію, можливу наразі невизначену особливість та унікальність навіть цього рідкісного випадку вади серця; і брак додаткових даних може призвести до хибної оцінки медичним генетиком прогнозу потомства.