CADASIL і церебральна венозна ангіома. Клінічний випадок та огляд літератури

Abstract

Представлено огляд наукової літератури та опис клінічного випадку поєднаної артеріальної та венозної цереброваскулярної патології — церебральної автосомно-домінантної артеріопатії з підкірковими інфарктами й лейкоенцефалопатією (CADASIL) і венозної ангіоми мозку. CADASIL належить до рідкісних захворювань нервової системи, але водночас є найпоширенішою моногенною ангіопатією головного мозку, що призводить до раннього виникнення гострих і хронічних розладів мозкового кровообігу. Висвітлено сучасні погляди на епідеміологію, етіопатогенез, клініку, діагностику та менеджмент зазначеної патології. Представлені оновлені дані щодо поширеності типових і атипових мутацій гена NOTCH3, значення накопичення в судинній стінці змінених білків для розвитку селективної вазоконстрикції та інших етапів каскаду патологічних судинних порушень, а також щодо ролі перицитів у розвитку генетично детермінованої васкулопатії. Наведено результати досліджень корелятивних зв’язків між варіантами мутацій гена NOTCH3 та клінічною картиною захворювання, а також аналіз особливостей генотипу й фенотипу в пацієнтів із CADASIL у різних регіонах. Проведено ретроспективний аналіз становлення сучасних клінічних критеріїв CADASIL, які мають високу чутливість і специфічність та забезпечують швидкий скринінговий відбір пацієнтів для генетичного тестування з метою остаточної верифікації діагнозу. Використання клінічних критеріїв як діагностичного інструмента показано на прикладі власного клінічного спостереження. Описано еволюцію терапевтичних підходів і вторинної профілактики судинних уражень великого мозку за наявності CADASIL.