Клініко-діагностичне значення порушень метаболізму гомоцистеїну в ускладненнях вагітності в жінки з тяжкою формою прееклампсії, поєднаної з екстрагенітальною патологією (опис випадку)

Abstract

Актуальність дослідження порушень метаболізму гомоцистеїну в контексті ускладнень вагітності, зокрема прееклампсії, поєднаної з екстрагенітальною патологією, зумовлена їхнім значним впливом на материнське і перинатальне здоров’я. Мета — оцінити клініко-діагностичне значення порушень метаболізму гомоцистеїну в ускладненнях вагітності в жінки з тяжкою формою прееклампсії, поєднаної з екстрагенітальною патологією. Клінічний випадок. Вагітна віком 35 років із хронічною артеріальною гіпертензією, цукровим діабетом II типу та ожирінням III ступеня. В анамнезі — дві вагітності, що завершилися передчасними пологами (на 30 і 26-му тижнях), плацентарною дисфункцією, затримкою внутрішньоутробного росту, кесаревим розтином і перинатальною смертю. Виявлено гомозиготне носійство мутації генів Серпіна та інтегрина α2, гетерозиготне носійство мутації гена інтегрина β3, гомозиготне носійство мутації гена редуктази метіонінсинтетази, гетерозиготне носійство мутації гена метилентетрагідрофолатредуктази. Виявлено антифосфатидилсеринові антитіла: (αPS) IgG — 13,4 MPL, (αPS) IgM — 11,8 MPL, (αPE) IgG — 18,9 MPL, (αPE) IgM — 16,5 MPL. Морфологічно і гістологічно підтверджено порушення системи плацентарного кровообігу в плаценті. Гіпергомоцистеїнемія є важливим фактором ризику як ранньої тяжкої форми прееклампсії, так і судинних ускладнень при цукровому діабеті у вагітних. Гомозиготне носійство мутації гена MTR і гетерозиготне носійство мутації гена MTHFR спричиняють розвиток гіпергомоцистеїнемії через порушення двох ключових ферментів, задіяних у метаболізмі гомоцистеїну. Гомозиготне носійство мутацій у генах SERPINE1 та ITGA2, а також гетерозиготне носійство мутації гена ITGB3 можуть призводити до підвищеної адгезивної та агрегаційної здатності тромбоцитів і помірного зниження фібринолітичної активності крові. Гістологічні дослідження підтверджують, що тромбофілія при гіпергомоцистеїнемії реалізує патологічний вплив через порушення матково-плацентарного кровообігу. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду пацієнтки. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.