Час зменшити відсоток звичного невиношування вагітності неясного генезу. Огляд клінічних рекомендацій та нових діагностичних алгоритмів

Abstract

Звичне невиношування вагітності (ЗНВ) є поліетіологічною патологією, більша частина причин та факторів ризику якої до сьогодні залишається невивченою. В статті представлено огляд актуальних клінічних настанов із ЗНВ, з якого видно протиріччя рекомендацій щодо певних позицій з обстеження та лікування. Зважаючи на відмінності рекомендацій різних клінічних настанов щодо генетичного тестування, проведено детальний огляд першоджерел щодо внеску хромосомної патології у розвиток ЗНВ. Останні підтверджують цінність цитогенетичного дослідження продукту зачаття і приділення належної уваги вивченню факторів, що підвищують ризик рекурентних кількісних хромосомних аномалій (анеуплоїдії, поліплоїдії), не обмежуючись фактором віку матері. Збалансовані структурні аномалії хромосом є причиною ЗНВ в 5%. Їх носії фенотипово не відрізняються від людей з нормальним каріотипом, але мають високий ризик неплідності, ЗНВ, мертвонародження, народження дитини з хромосомною патологією. Обстеження подружжя із ЗНВ на наявність збалансованих структурних аномалій хромосом є першим і обов’язковим етапом обстеження, особливо якщо цитогенетичне дослідження продуктів зачаття не проводилось або було неінформативним. Стаття також включає огляд досліджень 2019–2020 рр., присвячених удосконаленню діагностичних алгоритмів причин ЗНВ для зменшення відсотка ідіопатичних випадків. Дослідження науковців доводять, що повне обстеження для виявлення всіх можливих причин ЗНВ, незалежно від результату визначення каріотипу продукту зачаття, дозволяє зменшити частоту ідіопатичного ЗНВ до 10–15%. Таким чином, проведення всім парам із ЗНВ максимального обстеження (діагностики генетичних, анатомічних, аутоімунних, гормональних і мікробіологічних причин, а також ретельної оцінки факторів ризику) дозволяє суттєво зменшити долю ідіопатичних форм ЗНВ. Це позбавляє пацієнтів стресу від невизначеності, дозволяє уникнути необґрунтованого емпіричного лікування і розробити індивідуальний план реалізації репродуктивної функції за необхідності із застосуванням допоміжних репродуктивних технологій.