Клінічне спостереження гонадального дисгенезу з оперативною корекцією. Клінічний випадок

Abstract

Аномалії статевого розвитку, попри незначну поширеність, є актуальною проблемою з огляду на стрімке розширення діагностичних можливостей на генному та генетичному рівнях і зростання уваги до соціальної адаптації таких пацієнток. Статтю присвячено опису клінічного спостереження рідкісної форми аномалій статевого розвитку – синдрому Сваєра, що полягає у недорозвиненні чоловічих гонад в осіб із каріотипом 46ХY. Найбільш поширеною та вивченою причиною дисгенезії чоловічих гонад є мутація гена SRY, який відповідає за розвиток яєчок. Наразі виявлено кілька точкових мутацій генів, що беруть участь у реалізації розвитку чоловічих гонад. Гени розташовано як в аутосомах, так і в обох статевих хромосомах. Один із новітніх патогенетичних механізмів розвитку синдрому – мутація гена MYRF. Головним наслідком цієї мутації є порушення мієлінізації, нещодавно виявлено її роль у порушеннях диференціації статі. Пацієнти з синдромом Сваєра при народженні мають фенотипові ознаки жіночої статі. У підлітковому віці реєструють затримку статевого розвитку, при ультразвуковому дослідженні виявляють гіпоплазовану матку, гонади у вигляді фіброзних тяжів. Наведено клінічне спостереження пацієнтки 27 років, яка звернулася зі скаргами на відсутність менструацій, огрубіння голосу та ріст волосся на обличчі. При огляді виявлено будову зовнішніх статевих органів за жіночим типом, гіпертрофію клітора, аплазію піхви, при каріотипуванні – генотип 46ХY, при генетичному обстеженні – мутацію MYRF. Проведено оперативне втручання, що включало цистоскопію (уретра вільно прохідна, виконано стентування сечоводів), лапароскопію (матка та яєчники в порожнині малого таза не візуалізуються, на рівні пахвинного кільця виявлено гонаду й видалено), трансперитонеальну тунелізацію піхви, розсічення вертикальної перетинки піхви, видалення клітора, резекцію малих статевих губ. У післяопераційному періоді застосовували замісну гормональну терапію, місцеву реабілітацію. За 6 місяців після операції відбулася повна фізіологічна та соціальна адаптація пацієнтки.