Оцінювання поліморфізму rs1800012 гена COL1A1 й стигм недиференційованої дисплазії сполучної тканини як предикторів пролапсу тазових органів

Abstract

У статті представлено дані про асоціацію поліморфізму rs1800012 гена проколагену 1-го типу альфа (α) 1 COL1A1 і стигм недиференційованої дисплазії сполучної тканини із розвитком піхвового пролапсу в українській популяції. Мета дослідження: визначення прогностичної значущості поліморфізму rs1800012 гена проколагену 1-го типу альфа (α) 1 COL1A1 і клініко-анамнестичних стигм недиференційованої дисплазії сполучної тканини як факторів, пов’язаних з розвитком піхвового пролапсу в українській популяції. Матеріали та методи. Для реалізації поставленої мети було проведено дослідження поліморфізму у локусі rs1800012 гена COL1A1 методом полімеразної ланцюгової реакції у зразках венозної крові 120 жінок. До основної групи увійшли 60 пацієнток із піхвовим пролапсом ІІІ, ІV cтупенів, який потребував оперативної корекції; до групи порівняння – 60 жінок без дисфункції тазового дна. До діагностичного алгоритму включали фізикальний огляд, збір загального й гінекологічного анамнезу, оцінювання стану тазового дна та урогенітальної дисфункції. Ступінь вираженості пролапсу тазового дна визначали за класифікацією POP-Q (Pelvic Organ Prolapse Quantification). Результати. Під час аналізу клініко-анамнестичних даних у жінок обох досліджуваних груп виділено супутню патологію із можливим зв’язком із ознаками недиференційованої дисплазії сполучної тканини як фактори ризику розвитку дисфункції тазового дна: 37 осіб в основній групі проти 21 пацієнтки групи порівняння (χ2=8,5428; р=,003469). Поширеність поліморфізму rs1800012 гена проколагену 1-го типу альфа (α) 1 COL1A1 у варіанті гомозиготи (ТТ) у даному дослідженні виявлено в основній групі у 8 зразках (13,33%) і тільки у 2 (3,33%) – у групі порівняння. Представлений поліморфізм у варіанті гетерозиготи (GТ) в основній групі – у 19 зразках (31,67%) і тільки у 12 (20,00%) – у групі порівняння (χ2=7.3199; p=.025734). Висновки. Установлено асоціацію поліморфізму rs1800012 у гені COL1A1 (p=,025734) і клініко-анамнестичних стигм недиференційованої дисплазії сполучної тканини (НДСТ) (p=,003469) із розвитком пролапсу тазових органів, що є свідченням значущості генетичних змін й ремодуляції сполучної тканини в етіології генітального пролапсу. Наявність стигм недиференційованої дисплазії сполучної тканини збільшує ризик пролапсу тазових органів у 3 рази (OR=3,788; 95% СІ: 1,664–8,624), поліморфізму rs1800012 у гені COL1A1 – у 2 рази при гетерозиготному варіанті (OR=2,400; 95% СІ: 1,230–6,633) та у 3 рази – при гомозиготному варіанті (OR=3,275; 95% СІ: 1,300–19,969).