Cучасні можливості пренатальної діагностики хромосомних аномалій: Що змінилося з появою неінвазивного пренатального тесту (НІПТ)? Огляд літератури

Abstract

Огляд систематизує наукові дані щодо можливостей і обмежень комбінованого пренатального скринінгу для виявлення поширених хромосомних аномалій (ХА) в І триместрі вагітності, а також інноваційної технології – неінвазивного пренатального тесту (НІПТ) на основі вільної фракції фетальної ДНК. Зроблено огляд актуальних клінічних настанов щодо місця НІПТ у моделях пренатального скринінгу, досвіду різних країн з імплементації НІПТ у національних програмах пренатального скринінгу ХА. Також проведено синтез доказових даних та експертних думок щодо контроверсійних питань доцільності використання розширених можливостей НІПТ (поза виявленням поширених анеуплоїдій – трисомії 21, 18, 13), огляд актуальних даних щодо можливостей та обмежень різних методик НІПТ. Незважаючи на загальне підвищення чутливості пренатального скринінгу на ХА за рахунок комбінації клінічних, біохімічних і ультразвукових показників, його основним недоліком залишається недостатня специфічність (частота хибнопозитивних результатів – 5%). Одним зі способів покращення ефективності пренатального скринінгу на ХА є дослідження вільної фракції фетальної ДНК (НІПТ). Відповідно до метааналізу 2017 р., чутливість НІПТ становить понад 99% для трисомії 21, 98% для трисомії 18 та 99% для трисомії 13 зі специфічністю понад 99%. Така висока ефективність була підтверджена і в подальших дослідженнях. Отже, НІПТ натепер є найкращим скринінговим тестом на найпоширеніші трисомії – синдром Дауна (трисомія 21), синдром Едвардса (трисомія 18) та синдром Патау (трисомія 13). НІПТ може використовуватися як перша лінія пренатального обстеження або як друга після комбінованого скринінгу. Починаючи з 2015 р. НІПТ включають до клінічних настанов міжнародних і національних професійних товариств. Загальним для 11 розглянутих у статті настанов є визнання НІПТ важливим інструментом покращення ефективності пренатального виявлення ХА, інформація про який має бути надана всім вагітним. Аби вагітна отримала максимальну користь від НІПТ, важливим є проведення пре- і післятестового консультування з роз’ясненням можливостей та обмежень методу загалом і в конкретній клінічній ситуації