Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал: http://ir.librarynmu.com/handle/123456789/1190
Назва: Friedreich’s ataxia. Case report
Автори: Lobanova, Iryna
Mialovytska, Olena
Ключові слова: genetic mutation
dysphagia,
autosomal recessive inherited disease
neurodegenerative disease
frataxin
gait ataxia
dysarthria,
areflexia,
eye movement abnormalities
scoliosis
diabetes
cardiomyopathy
genetic counseling
Дата публікації: лис-2018
Видавництво: International Physical Medicine & Rehabilitation Journal
Бібліографічний опис: DOI: 10.15406/ipmrj.2018.03.00156
Серія/номер: 3(6):505‒512.;
Короткий огляд (реферат): Friedreich’s ataxia (FA), an autosomal recessive neurodegenerative disease, is the greatest common of the inherited ataxias. The recent discovery of the gene that is mutated in this condition has led to rapid advances in Friedreich`s ataxia understanding of the pathogenesis. Nearly 98% of the mutant alleles have an expansion of the GAA trinucleotide repeat in the intron of 1 of the gene. It leads to the reduced levels of the protein, and called frataxin. Friedreich ataxia is the result of the accumulation of iron in the mitochondria leading and to excess of the creation of free radicals, which formerly leads to the cellular damage and death. This chapter outlines genetics, the most conjoint clinical features of this disease: gait and limb ataxia, poor balance and coordination, sensory loss, leg weakness, impaired walking, areflexia, dysarthria, eye movement abnormalities, dysphagia, scoliosis, foot deformities, cardiomyopathy and diabetes. At present day there is no known treatment that changes the natural progression of this disease.
URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): http://ir.librarynmu.com/handle/123456789/1190
Розташовується у зібраннях:Наукові публікації кафедри неврології

Файли цього матеріалу:
Файл Опис РозмірФормат 
Lobanova.pdf533,32 kBAdobe PDFПереглянути/Відкрити


Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.