Аналіз частоти поліморфізму генів фолатного циклу в жінок із різних регіонів України: власне дослідження та огляд

Abstract

Метою даного дослідження було проаналізувати частоту поліморфізму генів MTHFR, MTRR та MTR в популяції жінок із хронічним невиношуванням вагітності в порівнянні з контрольною популяцією; узагальнити українські дані стосовно частот генотипів поліморфізмів генів MTHFR, MTRR та MTR в популяції жінок з хронічним невиношуванням вагітності, а також в загальній жіночій популяції; проаналізувати вплив низькофункціональних алелів генів фолатного циклу на процеси, пов’язані з перебігом вагітності. Для вивчення розповсюдженості поліморфних варіантів генів фолатного циклу було проаналізовано 53 пацієнтки медичного центру ТОВ «Родинне джерело» (Київ) із невиношуванням вагітності, які мали один або більше спонтанних викиднів та/або завмерлих/регресуючих вагітностей в акушерсько-гінекологічному анамнезі, а також 24 умовно здорові жінки зі сприятливим акушерським анамнезом (відсутність самовільних викиднів, ускладнень вагітностей та пологів), які склали контрольну групу 1. Як контрольну групу 2 було використано групу порівняння з дослідження ДУ «Інститут спадкової патології НАМН України» (м. Львів) – 150 жінок Західного регіону України без ускладненого генетичного та акушерського анамнезу, які мали двох та більше здорових дітей. Усі групи були схожі за основними демографічними характеристиками. Результати і висновки. В дослідженні було виявлено значний відсоток жінок із низькофункціональними алелями в одному, декількох або усіх генах MTHFR, MTRR та MTR – 83% (44 з 53 обстежених жінок основної групи). Порівняно частоти генотипів даних генів у пацієнток із невиношуванням вагітності та в групах популяційного контролю з різних регіонів України. За даними з різних регіонів встановлено, що середня частота низькофункціональних поліморфних варіантів гена MTHFR С677->Т складає більше 50% в загальній жіночій популяції. Розглянуто зв’язок/асоціацію низькофункціональних алелів генів MTHFR, MTRR та MTR із порушеннями різних процесів, пов’язаних із перебігом вагітності.