Наследственные варианты нефротического синдрома у детей

Abstract

В последние годы были выявлены дефекты различных генов, которые связаны с развитием стероидорезистентного нефротического синдрома у детей и взрослых. Эти гены кодируют белки, участвующие в развитии и структурной архитектуре гломерулярных висцеральных клеток эпителия (подоцитов). Такое новое понимание привело к тому, что подоцит с его переплетающимися ножками и щелевыми диафрагмами (ЩД) теперь вызывают огромный интерес в связи с патофизиологией протеинурии. При оптической микроскопии в биоптатах почек выявляются разнообразные изменения: от минимальной нефропатии до диффузного мезангиального склероза или фокальносегментарного гломерулосклероза. С помощью электронной микроскопии для всех наследственных синдромов протеинурии характерен общий фенотип с обязательным уплощением ножек и утратой ЩД. Что касается клинического течения болезни, то выделяют две разновидности: расстройства раннего гломерулярного развития, которые проявляются пренатально, непосредственно после рождения или в раннем детстве, а также расстройства с поздним развитием нефротического синдрома, который, как правило, проявляется во взрослом возрасте фокально-сегментарным гломерулосклерозом.