Загадкова хвороба порфірія: тяжкість установлення діагнозу. Аналіз клінічного випадку порфірійної полінейропатії

Abstract

Короткий огляд присвячено опису взаємозв’язку клінічної картини порфірії та зображенню вампірів у літературі. Порфірія — це група спадкових захворювань, зумовлених порушенням синтезу гему, з підвищенням рівня його попередників у крові та сечі. Найхарактернішими для опису вампірів у літературі є клінічні вияви природженої еритропоетичної порфірії. Найчастіша та найтяжча форма — гостра переміжна порфірія. Тріада симптомів (судоми, гострий абдомінальний біль та гіпонатріємія) у молодих жінок нерідко свідчить на користь захворювання. Під час гострого нападу в більшості пацієнтів розвиваються різні психічні розлади. Небезпечним ускладненням порфірії є розвиток моторної аксональної або аксонально-демієлінізувальної полінейропатії. Чітким маркером гострих атак порфірії є виділення сечі різних відтінків червоного кольору. Механізм ураження нервової системи остаточно не вивчено. Вогнищеве ураження головного мозку при порфірії не є специфічним. Лабораторним підтвердженням порфірії є підвищена екскреція із сечею амінолевулінової кислоти, порфобіліногену, уропорфірину та копропорфірину. Наведено власне клінічне спостереження хворої з порфірійною полінейропатією та динамічне спостереження за пацієнткою протягом одного року. Зняття гострого нападу специфічними препаратами гему, призначення вуглеводної дієти в гострий період захворювання з фізичною реабілітацією пацієнта у від- новний період сприятиме відновленню втрачених функцій. Важливе значення має ознайомлення пацієнта з порфіриногенними препаратами та зміна способу життя. Brief overview represents the description of the relationship between the clinical picture of porphyria and the description of vampires in the literature. Porphyria is a group of hereditary diseases caused by disorders of heme synthesis, with an increase in the level of its precursors in the blood and urine. The most characteristic description of vampires in the literature are the clinical manifestations of congenital erythropoietic porphyria. The most frequent and severe form of porphyria is an acute intermittent porphyria. The triad of seizures, acute abdominal pain and hyponatremia in young women are clear evidence of the disease. During an acute attack most patients can experience various psychiatric disorders. The dangerous complication of porphyria is the development of motor axonal or axonal-demyelinating polyneuropathy. A definite marker of acute porphyria attacks is the urine excretion of various shades of red color. The actual mechanisms of damage to nervous system tissue are poorly understood, focal lesion of the brain in porphyria is not specific. Laboratory confirmation of porphyria is elevated urinary excretion of aminolevulinic acid, porphobilinogen, uroporphyrin and coproporphyrin. In the article the clinical presentation of a patient with porphyric polyneuropathy is described with the following one-year dynamic observation. Management of acute attack with intravenous heme, increased glucose supplementation in the acute period of the disease, followed by physical rehabilitation of the patient in the recovery period, will help restore lost functions. However, the main idea is to explain to a patient what drugs are porphyrinogenic and necessity to change his life style.