Випадок носової кровотечі при синдромі ослера-вебера-ренду

Abstract

Анотація: спадкова геморагічна телеангіоектазія (СГТ), або синдром Ослера-ВебераРенду, є генетичним аутосомно-домінантним захворюванням. Причиною СГТ є мутації генів, що беруть участь в ангіогенезі, насамперед ENG, ACVRL1 та SMAD4, що призводить до дисплазії судин та, як наслідок, телеангіоектазів, рецидивуючих кровотеч та артеріовенозних мальформацій. Поширеність СГТ складає 1 на 5 000-10 000 осіб. СГТ може проявитися в будьякому віці, а симптоми можуть сильно відрізнятися у різних людей через природу генетичних мутацій, що ускладнює діагностику. Акцентувати увагу медичної спільноти до СГТ та сприяти розробці ефективних підходів до її діагностики і терапії СГТ, зокрема в контексті носових кровотеч. У дослідженні було проаналізовано досвід лікування пацієнтки із спадковою геморагічною телеангіектазією (HHT), яка звернулися зі скаргами на носові кровотечі. Проведений клінічний огляд пацієнтки та лікування згідно Українського уніфікованого клінічного протоколу лікування носової кровотечі. Було використане таке лікування: гемостатичні тампони, для тимчасової зупинки носових кровотеч завдяки їх здатності швидко абсорбувати кров і створювати механічний тиск на ділянку кровотечі; тампони з нитками фібрину, що використовувались для покращення гемостазу та стимуляції природного процесу згортання крові; діатермія, як локальне припікання кровоточивих ділянок слизової оболонки носа з метою зменшення кровотеч; гормональна терапія дексаметазоном, що була застосовувана для зменшення запальних процесів та зниження частоти кровотеч; антифібринолітична терапія транексамовою кислотою, для пригнічення процесу фібринолізу та зменшення ризику повторних кровотеч; та протизапальна терапія диклофенаком, яка призначалась для зменшення болю, набряку та запалення у пацієнтів з ускладненнями носових кровотеч. Жінка 76 років доставлена до оториноларингологічного відділення з рецидивуючим епістаксисом. Пацієнтці був поставлений СГТ згідно діагностичних критеріїв Curacao (Клінічна настанова Французької Асоціації Оториноларингологів від 2016 року) на підставі клінічних даних, анамнезу хвороби та сімейного анамнезу. Було проведено лікування зі застосуванням нехірургічних методів лікування та консультацію з такими лікарями як: генетик, ревматолог, гастроентеролог. Після проведеної терапії жінка була виписана через 2 тижні після поступлення у задовільненому стані з наданими рекомендаціями, щодо попередження кровотеч. Цей випадок підкреслює важливість ранньої діагностики СГТ, індивідуального підходу до лікування та необхідність розширення можливостей лікування СГТ в Україні.