Спадкова дилатаційна кардіоміопатія. Власне спостереження

Abstract

Резюме. Мета. Провести клініко-патологоанатомічний аналіз спостереження спадкової дилатаційної кардіоміопатії з ендокардіальним фіброеластозом. Матеріали та методи. Випадок патологоанатомічного дослідження 7-місячної дитини. Застосовувалися макроскопічний, мікроскопічний, морфометричний та статистичний методи дослідження. Клініко-патологоанатомічний випадок. Дівчинка від ІІІ вагітності, ІІІ фізіологічних пологів на 38‑му тижні, масою 2990 г, з оцінкою за шкалою Апгар 8–9 балів. Народилася у батьків з обтяженим родинним анамнезом – дві попередні дитини (хлопчики) померли від вродженої вади серця – дилатаційної кардіоміопатії у віці 6 років та 3,5 місяця. УЗ-дослідження серця під час вагітності та у 1,5 місяця не виявило відхилень від норми. У 7 місяців дитина загинула від гострої серцевої недостатності на тлі вірусної інфекції, коли вперше й було встановлено діагноз кардіоміопатії. На розтині виявлено розширення порожнини лівого шлуночка з фіброеластозом ендокарда. При мікроскопічному дослідженні: субендокардіально – зрілі звивисті сполучнотканинні волокна та молоді сполучнотканинні елементи в інтерстиції глибоких шарів, що свідчило про прогресування захворювання та призводило до порушення функції міокарда, пов’язаної з атрофією кардіоміоцитів. Висновки. Нами представлено спостереження спадкової ДКМП з поєднанням дилатації ЛШ та ендокардіального фіброеластозу, які взаємно підсилювали прогресування фіброзних змін у серці та слугували причиною раптової смерті на тлі гострої респіраторної вірусної інфекції. Проблемою ДКМП є визначення причини її розвитку – генетичні порушення або імунозапальні механізми. Даний випадок, з першими проявами хвороби у 6-місячному віці, підкреслює необхідність ранньої діагностики, генетичного скринінгу, особливо при обтяженому сімейному анамнезі.