Ураження серцево-судинної системи при хворобі Андерсона – Фабрі

Abstract

Хвороба Андерсона – Фабрі (ХАФ; OMIM #301500) – це мультисистемна, прогресуюча, небезпечна для життя, спадкова Х-зчеплена патологія, що належить до лізосомних хвороб накопичення, за якої мутації гена α-galactosidase A (GLA) призводять до дефіциту/відсутності ферменту α-галактозидази А (α-Gal A). Цей ферментативний дефіцит порушує метаболізм глікосфінголіпідів і зумовлює їх надмірне накопичення в лізосомах, особливо глоботріаозилцераміду (Gb3) та глоботріаозилсфінгозину (lyso-Gb3, deacylated form). Мультисистемне накопичення патологічного субстрату при ХАФ зумовлює ураження багатьох органів і систем, насамперед нирок, серцево-судинної (ССС) та нервової систем. Таке накопичення, зокрема, спричиняє прогресуюче зниження функції нирок, розвиток кардіоміопатії (КМП), небезпечних для життя порушень серцевого ритму, підвищує ризик інсульту, скорочує тривалість життя та нерідко стає причиною передчасної смерті.