Роль соматичних мутацій мітохондріальної ДНК у патогенезі мітохондріальних енцефалопатій

Abstract

Мітохондріальні енцефаломіопатії (МЕП) – це рідкісні генетичні захворювання, які вражають переважно нервову та м’язову системи внаслідок порушення функцій мітохондрій. Класичними прикладами МЕП є синдроми MELAS, MERRF та Лея. У більшості випадків причина є патогенні мутації мітохондріальної ДНК (мтДНК), що успадковані по материнській лінії. Однак частина випадків обумовлена соматичними мутаціями, включаючи великомасштабні делеції або точкові варіанти мтДНК, що виникають de novo.