Рецидивний тромбоз артеріо-венозної фістули: роль генетичних мутацій та гіпергомоцистеїнемії – клінічний випадок

Abstract

Тромбофілія – підвищена схильність до утворення тромбів у кровоносних судинах внаслідок генетичних або набутих дефектів системи гемостазу. Проблема ефективності постійного судинного доступу у пацієнтів, які лікуються гемодіалізом (ГД), зумовлена низкою несприятливих факторів на стан судинної стінки, серед яких провідне місце займають ремоделювання судинної стінки та порушення системи гемостазу. У цій статті ми представляємо результати клінічного випадку пацієнта з рецидивним тромбозом артеріовенозної фістули (АВФ). Мета роботи – повідомити про клінічний випадок рецидивного тромбозу АВФ у хворого на хронічну хворобу нирок (ХХН) на тлі поєднання гіпергомоцистеїнемії та мутацій генів системи гемостазу: F13A1 (103G>T) (фактор XIII згортання крові – гетерозиготний носій), FGB-фібриноген (455G >A) (фактор згортання крові I – гетерозиготний носій), Serpin1(PAI-1) (675 5G>4G) (антагоніст тканинного активатора плазміногену – гомозиготний носій). Робота демонструє діагностичний пошук причин коагулопатії при хронічних рецидивних тромбозах та привертає увагу лікарів до сучасних можливостей діагностики тромбофілій за допомогою генетичних тестів.